No Dia mundial da Síndrome de Down, conheça essa síndrome que atinge aproximadamente 150 mil pessoas e seus principais sintomas.

Hoje é dia mundial da Síndrome de Down e dia da Infância , dessa forma nós da DMS reservamos um espaço para falar sobre o tema , especificamente da cardiopatia que os portadores geralmente sofrem.



Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. Não se sabe por que isso acontece.

Em alguns casos, pode ocorrer a translocação cromossômica, isto é, o braço longo excedente do 21 liga-se a um outro cromossomo qualquer. Mosaicismo é uma forma rara da síndrome de Down, em que uma das linhagens apresenta 47 cromossomos e a outra é normal.

Alterações provocadas pelo excesso de material genético no cromossomo 21 determinam as características típicas da síndrome:

* Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado, mãos menores com dedos mais curtos, prega palmar única e orelhas pequenas;
* Hipotonia: diminuição do tônus muscular responsável pela língua protusa, dificuldades motoras, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos, por cardiopatias;
* Comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta.

Diagnóstico

Durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal para avaliar a translucência nucal pode sugerir a presença da síndrome, que só é confirmada pelos exames de amniocentese e amostra do vilo corial.

Depois do nascimento, o diagnóstico clínico é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco, em geral baixo, de recorrência da alteração em outros filhos do casal. Esse risco aumenta, quando a mãe tem mais de 40 anos.

Tratamento

Crianças com síndrome de Down precisam ser estimuladas desde o nascimento, para que sejam capazes de vencer as limitações que essa doença genética lhes impõe. Como têm necessidades específicas de saúde e aprendizagem, exigem assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais. O objetivo deve ser sempre habilitá-las para o convívio e a participação social.

Recomendações

* A notícia de que uma criança nasceu com síndrome de Down causa enorme impacto nos pais e na família. Todos precisam de tempo para aceitá-la do jeito que é, e adaptar-se às suas necessidades especiais;

* A estimulação precoce desde o nascimento é a forma mais eficaz de promover o desenvolvimento dos potenciais da criança com síndrome de Down.  Empenhe-se nessa tarefa, mas procure levar a vida normalmente. Como todas as outras, essa criança precisa fundamentalmente de carinho, alimentação adequada, cuidados com a saúde e um ambiente acolhedor;

* O ideal é que essas crianças sejam matriculadas em escolas regulares, onde possam desenvolver suas potencialidades, respeitando os limites que a síndrome impõe, e interagir com os colegas e professores. Em certos casos, porém, o melhor é frequentar escolas especializadas, que lhes proporcionem outro tipo de acompanhamento;

* O preconceito e a discriminação são os piores inimigos dos portadores da síndrome. O fato de apresentarem características físicas típicas e algum comprometimento intelectual não significa que tenham menos direitos e necessidades. Cada vez mais, pais, profissionais da saúde e educadores têm lutado contra todas as restrições impostas a essas crianças.

Doenças comuns


Entre 30 e 50 por cento dos bebês com síndrome de Down têm doenças cardíacos. Alguns defeitos são de pouca importância e podem ser tratados com medicamentos, mas há outros que requerem cirurgia. Todos os bebês com S.D. devem ser examinados por um cardiologista pediátrico, um médico que especializado nas doenças de coração das crianças, e submetidos a um ecocardiograma durante os 2 primeiros meses de vida para permitir o tratamento de qualquer defeito cardíaco que possam ter. 

Entre 10 e 12  por cento dos bebês com S.D. nascem com mal formações intestinais que requerem ser corrigidas cirurgicamente. Mais de 50 por cento tem alguma deficiência visual ou auditiva. Entre os problemas visuais mais comuns se encontram o estrabismo, a miopia, a hipermetropia e a catarata. A maioria dos casos podem ser tratados com óculos, com cirurgia ou outros métodos. Deve-se consultar a um oftalmólogo pediátrico durante o primeiro ano de vida da criança. 

As crianças com síndrome de Down podem ter deficiências auditivas por causa da presença de líquido no ouvido médio, de um defeito nervoso ou de ambas as coisas. Todas as crianças com S.D. devem ser submetidas a exames de visão e audição de forma regular para permitir o tratamento de qualquer problema e evitar problemas no desenvolvimento da fala e de outras habilidades. As crianças com a síndrome têm maiores probabilidades de sofrerem problemas de tireóide e leucemia. Também tendem a resfriar-se muito e contrair bronquite e pneumonia. As crianças com este transtorno devem receber cuidados médicos regulares, incluindo as vacinas infantis.


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