Pesquisadores conseguem “desligar” cromossomo extra responsável pela síndrome de Down

Pesquisadores descobriram uma maneira de silenciar um cromossomo extra conhecido por causar trissomia 21, ou síndrome de Down.

Cientistas da Universidade de Massachusetts (EUA) usaram um gene RNA para silenciar o cromossomo responsável pela condição, o que poderia abrir novas possibilidades para o estudo da doença. Pessoas com síndrome de Down têm três cópias do cromossomo 21, em vez de duas. Isto leva a deficiência cognitiva e doença de Alzheimer de início precoce. Também pode causar outras complicações, tais como deficiências cardíacas.

A equipe usou um gene chamado XIST, que tipicamente silencia ou desliga um dos cromossomos X encontrados no sexo feminino, como inspiração para o estudo. O XIST é criado durante o desenvolvimento precoce de um dos dois cromossomos X na mulher, e tem a capacidade de impedir que o DNA do cromossomo X seja expresso para produzir proteínas. Isto torna os genes no cromossomo silenciosos. Usando essa ideia, a equipe coletou células-tronco pluripotentes induzidas a partir de células de fibroblastos doadas por um paciente com síndrome de Down. Os investigadores usaram tecnologia da nuclease dedos de zinco para inserir o XIST no cromossomo 21 extra.

Os resultados mostraram que ele conseguiu silenciar os genes do cromossomo extra com sucesso. Os níveis de expressão do gene retornaram a um estado mais normal. Também mostraram que XIST é capaz de reverter os problemas com proliferação celular e diferenciação de células neurais encontrados em células de pessoas com síndrome de Down. Depois de inserir o XIST no cromossomo extra, as culturas de células individuais tratadas com a técnica revelaram um crescimento mais forte, mais rápido. A equipe espera que esta descoberta um dia ajude a cortar o aparecimento de demência precoce em cerca de 60% dos pacientes com a síndrome.

A curto prazo, a correção de células com síndrome de Down acelera o estudo da patologia celular. A longo prazo, os pesquisadores visam o desenvolvimento potencial de terapias de cromossomos que utilizem estratégias epigenéticas para regulá-los. A técnica já se mostrou promissora com outras doenças semelhantes, como síndrome de Edwards e síndrome de Patau. Não é, no entanto, uma cura milagrosa. “A longo alcance, sua possibilidade é incerta”, explica a principal autora do estudo, Jeanne B. Lawrence. Antes de a comunidade médica começar a mexer com o código genético das pessoas, muito mais pesquisa tem que ser feita. O próximo passo são estudos com ratos, nos quais cientistas devem injetar o XIST em camundongos embrionários em estágio inicial.

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