Síndrome de Char, você sabe o que é?

Criança com anomalias nas mãos e Doença cardíaca em crianças: Síndrome de Char

A doença cardíaca em crianças pequenas pode estar relacionada a diferentes fatores. No caso da doença cardíaca infantil associada à doença de Char ou síndrome de Char, esta síndrome associa diversas características o quer a torna uma doença rara.

Na síndrome de Char ocorre defeito na comunicação interventricular ou defeitos congênitos complexos, anormalidades como polidactilia intersticial, sim falangismo distais dos dedos: a fusão das articulações distais, politelia (supranumerários mamilos), anomalias do pé (fusão da articulação interfalangiana ou clinodactilia, polidactilia intersticial, sindactilia), estrabismo, de leve a moderado atraso do desenvolvimento, occipital proeminente, etc.

Esta doença  é uma síndrome autossômica dominante, conhecida por ser associada a mutações no gene TFAP2B, a codificação de um fator de transcrição. A proporção de casos causados por mutações é desconhecida. O teste pré-natal para as famílias em que há mutação causadores de doenças tem sido identificada em pelo menos um membro da família. Para gestações associadas com risco aumentado, exames de ultrassom pré-natal pode identificar anormalidades nas mãos ou pés, bem como defeitos congênitos complexos.

Como é uma característica normal do feto, não pode ser usado como um marcador diagnóstico in útero. O foco principal para manejo de pessoas com síndrome de Char diz respeito ao envolvimento cardiovascular. A Gestão de PDA após o período neonatal imediato é determinado pelo grau de desvio da aorta para a artéria pulmonar. A ligadura cirúrgica ou oclusão dutal no cateterismo são opções de tratamento. Não existem dados disponíveis sobre o sucesso da cirurgia plástica para as características faciais na síndrome de Char. O atendimento pediátrico preventivo deve ser oferecido para as anomalias associadas, como problemas visuais e atraso do desenvolvimento, que pode ser melhorado através da intervenção precoce. O prognóstico depende da possibilidade da presença de malformações cardíacas associadas.



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